成長ホルモン分泌不全性低身長症 Growth hormone deficiency short stature

成長ホルモン分泌不全性低身長症とは

小児期に成長ホルモン(GH)分泌不全のため低身長をきたす疾患群の総称。
発症率は１年間に10万人当たり2.15人。

成長ホルモン分泌不全性低身長症の症状

低身長（※種類によって他の下垂体ホルモン欠乏症状が出ることがまれにあります）

成長ホルモン分泌不全性低身長症の原因

特発性（原因不明）が最多(90%以上)。他に成長ホルモン関連遺伝子の異常、中枢神経を巻き込む先天奇形、周産期障害（胎児仮死など）、脳腫瘍など。

成長ホルモン分泌不全性低身長症の検査

１．成長曲線へのプロット：身体計測の記録を成長曲線のグラフへ記載し、低身長の程度（－2.5SD未満）、身長増加率の低下（－1.5SD未満）を評価します。
２．成長ホルモン分泌負荷試験：インスリン、アルギニン、クロニジン、L-DOPA、GHRＨなどのホルモンを投与して成長ホルモンが分泌されるかを調べます。2種類以上の負荷試験で成長ホルモンの分泌障害（6ng/ml未満）を認めれば診断・治療適応となります。
３．血液検査：インスリン様成長因子（IGF-Ⅰ）の低下（年齢、性別の－2SD未満）を調べます。他、甲状腺疾患などの鑑別除外をします。

成長ホルモン分泌不全性低身長症の治療

成長ホルモン補充療法：在宅自己注射により毎日1回就寝前に成長ホルモンを皮下注射して補充します。